Σωρεία αντιδράσεων συνεχίζει να προκαλεί η προγραμματική σύμβαση που υπέγραψε πριν από περίπου ένα χρόνο, το υπουργείο Υγείας με δύο εταιρείες που καλούνται να προβούν σε ανάλυση του DNA 100.000 νεογνών στην Ελλάδα. Πληθώρα επιστημόνων και επιστημονικών φορέων, διαμαρτύρεται πως το πρόγραμμα ενέχει κινδύνους εμπορευματοποίησης, ενώ προβλέπεται ότι τα επίμαχα δεδομένα θα αποτελούν αποκλειστική ιδιοκτησία μιας εκ των δύο εταιρειών.
Πέρα από τους κινδύνους τους οποίους ενέχει η ιδιωτικοποίηση ενός τέτοιου προγράμματος, επιστήμονες που μίλησαν στο iEidiseis, σχολίασαν ότι τίθενται σοβαρά ζητήματα βιοηθικής καθώς και προστασίας προσωπικών ακόμη και εθνικών δεδομένων. Σύμφωνα πάντως με ασφαλείς πληροφορίες του iEidiseis.gr, η εξέλιξη του επίμαχου προγράμματος φαίνεται πως δεν προχωράει με τους αναμενόμενους ρυθμούς, καθώς δεν έχουν τηρηθεί δεσμεύσεις όπως η κατασκευή εργαστηρίου, με αποτέλεσμα να είναι αρκετά ορατό πλέον το ενδεχόμενο της καταγγελίας της προγραμματικής σύμβασης.
Η προγραμματική σύμβαση
Η επίμαχη προγραμματική σύμβαση -την έφερε στο προσκήνιο η Εφημερίδα των Συντακτών» και το «Reporters United»-, υπογράφηκε στις 17 Μαΐου 2024 μεταξύ του υπουργείου Υγείας και των δύο εταιρειών «Beginnings – Newborn Sequencing Initiative» και «RealGenix». Το έργο προβλέπει «τον καθολικό έλεγχο του γονιδιώματος νεογνών (NGS) στην Ελλάδα μέσω της εφαρμογής τεχνολογιών αλληλούχισης και ανάλυσης DNA νέας γενεάς».
Αυτή η νέα πρωτοβουλία, θα έχει ως αποτέλεσμα «τη δημιουργία, για πρώτη φορά στην Ελλάδα, βιοτραπεζών και ψηφιακών βάσεων γονιδιωματικών δεδομένων…».
Όπως αναφέρεται, το υπουργείο Υγείας αντιλαμβάνεται πως «τα ερευνητικά αποτελέσματα… θα είναι πλήρως αποσυνδεδεμένα από τα προσωπικά δεδομένα των υποκειμένων».
Οι δύο φάσεις
Το έργο θα υλοποιηθεί σε δύο φάσεις. Η πρώτη φάση θα προσδιορίσει την αλληλουχία του γονιδιώματος 20.000 νεογνών. Το υπουργείο Υγείας θα μεριμνήσει ώστε το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ) να αποστείλει «στην Beginnings τρεις αποξηραμένες κηλίδες αίματος από τις πέντε που έχουν εναποτεθεί στις ειδικές κάρτες συλλογής αίματος από όλα τα νεογέννητα στην Ελλάδα».
Παράλληλα, αναφέρεται πως το εργαστήριο «θα ακολουθεί υποχρεωτικά, με ευθύνη της RealGenix, μεθόδους και λοιπά πρωτόκολλα σε αντιστοιχία με τα ομοειδή εργαστήρια γονιδιωματικής ανάλυσης του εξωτερικού και του εσωτερικού». Δεν παρέχονται περαιτέρω λεπτομέρειες για το ποιες θα είναι οι επίμαχες μέθοδοι και πρωτόκολλα που θα ακολουθούνται.
Η πρώτη φάση είχε προγραμματιστεί να αρχίσει την 1η Ιανουαρίου 2025 και να λήξει στις 31 Μαρτίου 2026, όμως κάτι τέτοιο δεν έχει συμβεί.
Η δεύτερη φάση, αφορά την αλληλουχία και ανάλυση του γονιδιώματος 80.000 νεογνών, με στόχο «την έγκαιρη και στοχευμένη κλινική παρέμβαση για 510 γενετικές ασθένειες…».
Ίσως το σημαντικότερο που αναγράφεται, είναι ότι «τα ερευνητικά αποτελέσματα και τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα, θα «αποτελούν αποκλειστική ιδιοκτησία της RealGenix».
Παράλληλα, η RealGenix «θα εξασφαλίσει την αναγκαία χρηματοδότηση… μέσω κεφαλαίων που θα αντλήσει από τον ιδιωτικό τομέα».
Οι δύο εταιρείες
Διαχειριστές της εταιρείας Beginnings είναι ο Τσίπουρας Πέτρος, καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Γέιλ και ο Aujila Matthew Jawala.
Στο καταστατικό της εταιρείας, αναγράφεται ότι οι πρωταρχικοί σκοποί της δεν είναι «σε καμία περίπτωση κερδοσκοπικοί – εμπορικοί». Παρόλα αυτά, σημειώνεται ότι η εταιρεία «δύναται να εκμεταλλεύεται οικονομικά τα αποτελέσματα και προϊόντα των υπηρεσιών, της έρευνας και της εν γένει δραστηριότητάς της, αποκλειστικά για την περαιτέρω ενίσχυση και χρηματοδότηση του σκοπού της».
Διαχειριστές της RealGenix είναι και πάλι ο Τσίπουρας Πέτρος και η αμερικανική εταιρεία Plum Care RWE LLC. Συνιδρυτής και διευθύνων σύμβουλος της αμερικανικής εταιρείας είναι ο Τσίπουρας Πέτρος. Υπεύθυνος Ασφαλείας είναι ο Δημήτρης Θάνος, πρόεδρος του επιστημονικού συμβουλίου του Ιδρύματος Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών.
«Έχει εξασφαλιστεί η χρηματοδότηση»
Στις αρχές του περασμένου Απριλίου, ο Πέτρος Τσίπουρας παραχώρησε συνέντευξη στο «Reporters United», όπου ανέφερε πως η χρηματοδότηση της πρώτης φάσης έχει σχεδόν εξασφαλιστεί χάρη στις δωρεές φιλανθρωπικών ιδρυμάτων.
«Δεν έχει ξεκινήσει τίποτα».
Σε πρόσφατη ανακοίνωσή του, ο υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης, αναφέρθηκε μεταξύ άλλων στην επταμελή επιτροπή παρακολούθησης της προγραμματικής σύμβασης που ορίστηκε κατόπιν υπουργικής απόφασης που υπέγραψε ο ίδιος. Στην επιτροπή συμμετέχουν μεταξύ άλλων ο Πέτρος Τσίπουρας ως εκπρόσωπος της RealGenix και ο Δημήτρης Θάνος ως επιστημονικός υπεύθυνος.
Η συγκεκριμένη επιτροπή σύμφωνα με τον υπουργό, «δεν έχει καταλήξει σε σχέδιο, δεν έχει ξεκινήσει συλλογή δειγμάτων δεν έχει υπογραφεί η τελική σύμβαση…». Εφόσον η επιτροπή δεν καταλήξει σε συμφωνία, «το πρόγραμμα πολύ απλά δεν ξεκινάει».
«Αν μπορούμε να σώσουμε 5.000 παιδιά, να μην το κάνουμε;»
Σε δηλώσεις που παραχώρησε στο iEidiseis ο Άδωνις Γεωργιάδης, ανέφερε πως «επιστημονικός υπεύθυνος του προγράμματος είναι ο Δημήτρης Θάνος, που του έχω εμπιστοσύνη. Αυτός έφερε την ομάδα, δηλαδή τον κ. Τσίτουρα και δύο καθηγητές από την Αμερική. Μου παρουσίασαν τα πρώτα 1.000 δείγματα και ζήτησα να γίνει σύμβαση, προκειμένου να μας κάνουν δωρεά και να γίνει αλληλουχία 100.000 DNA νεογνών, ώστε να εντοπίσουμε 500 γενετικές ασθένειες που σήμερα δεν μπορούμε να βρούμε, αλλά για τις οποίες υπάρχει θεραπεία».
Κληθείς να σχολιάσει τις αντιδράσεις σχετικά με την ιδιωτικοποίηση ενός τέτοιου προγράμματος, ο κ. Γεωργιάδης δήλωσε πως «είναι παγκοσμίως μια μεγάλη συζήτηση που δεν μπορώ να πω ότι υποτιμώ, ακόμη κι αν γενικά, δεν έχω θέμα με την ιδιωτικοποίηση. Όμως, η αλληλουχία του γονιδιώματος, εξελίσσεται με μεγάλη ταχύτητα και σύντομα θα παράγονται συνεχώς θεραπείες. Αυτή η εξέλιξη προέρχεται από ιδιωτικά εργαστήρια. Πολύ σύντομα, τα κράτη, θέλουν δεν θέλουν, θα συνεργάζονται με τα εργαστήρια, αλλιώς θα μείνουν πολύ πίσω».
Σχετικά με το γιατί δεν λήφθησαν υπόψη οι αντιδράσεις του ΙΥΠ, ο κ. Γεωργιάδης ανέφερε πως «ρώτησα επισήμως το ΙΥΠ αν μπορεί να κάνει κάτι από όσα προβλέπονται στο πρόγραμμα και μου απάντησαν αρνητικά. Όταν ρώτησα πότε θα μπορούν, μου είπαν σε δέκα χρόνια. Αν μπορούμε έως τότε να σώσουμε 5 χιλιάδες παιδιά, να μην το κάνουμε;».
«Απαγορευτική η απόδοση του υλικού σε τρίτο φορέα»
Στην επίμαχη απόφαση του επιστημονικού συμβουλίου του ΙΥΠ, αναφέρεται μεταξύ άλλων πως καθίσταται «απαγορευτική» η απόδοση αυτού του υλικού «σε τρίτο φορέα, καθώς κάτι τέτοιο θα έθετε υπό διακύβευση την αρτιότητα του ήδη διενεργούμενου πανελλαδικού προγράμματος προληπτικού ελέγχου».
Παράλληλα, σύμφωνα με την ανακοίνωση, τίθενται «προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας». Κι αυτό επειδή μεταξύ άλλων παράγονται «δεδομένα για το νεογνό και την οικογένειά του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως» ακόμη και για λόγους «εμπορικής εκμετάλλευσης».
«Απουσία διαφάνειας»
Πριν από μερικές ημέρες, δημοσιεύθηκε ανοιχτή επιστολή η οποία υπογράφεται από 195 επιστήμονες διαφόρων τομέων, που ζητούν την ακύρωση της προγραμματικής σύμβασης και τη διαμόρφωση ενός κατάλληλου πλαισίου.
Παράλληλα, τονίζουν ότι παρατηρείται «απουσία επιστημονικής τεκμηρίωσης και διαφάνειας για τα πρωτόκολλα, τη διαγνωστική αξία των εξετάσεων και τις προβλεπόμενες παρεμβάσεις σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος και έλλειψη εστίασης σε παθήσεις με δυνατότητα άμεσης κλινικής ωφέλειας για τα παιδιά».
Επίσης, παρατηρούν «απουσία καθορισμού διαδικασιών διαχείρισης των σταγόνων αίματος που θα απομένουν μετά την ανάλυση», καθώς «δεν υπάρχει στην Ελλάδα σχετικό κανονιστικό πλαίσιο».
«Να παραμείνουν σε δημόσιο έλεγχο»
Σύμφωνα με όσα ανέφερε στο iEidiseis, ο Παναγιώτης Γκιργκινούδης, διευθυντής του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών του ΙΥΠ, «αυτή τη στιγμή μέσω του διευρυμένου νεογνικού ελέγχου που εφαρμόζεται στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες, ελέγχουμε 33 νοσήματα, προκειμένου να βρούμε θεραπεία. Μέχρι πριν περίπου ενάμιση χρόνο, ελέγχαμε 4 νοσήματα».
Ο ίδιος αναφέρθηκε στις ενστάσεις που εξέφρασε το επιστημονικό συμβούλιο του ΙΥΠ «κι εγώ προσωπικά που υπέγραψα την επιστολή των 195 επιστημόνων. Η θέση του ΙΥΠ είναι ξεκάθαρη: δεν πρόκειται να σταλεί καμία κάρτα ανάλυσης DNA. Ο υπουργός έχει υπογράψει ένα προσχέδιο. Να βρουν τρόπο να το πάρουν πίσω».
Η αντίθεση του ίδιου, οφείλεται στο ότι «το πρόγραμμα αν και είναι πολύ ενδιαφέρον, δεν είναι του παρόντος και δεν είναι να γίνει σε όλο τον πληθυσμό. Εμείς έως τώρα, μετράμε μια χημική ουσία, που είναι εικόνα μιας στιγμής. To DNA είναι εικόνα για όλη τη ζωή ενός ανθρώπου. Πρέπει να γίνει με τον σωστό τρόπο, από τους σωστούς ανθρώπους, κι αυτά τα δεδομένα και αποτελέσματα, να παραμείνουν σε δημόσιο έλεγχο και να αποθηκεύονται με ασφάλεια».
«Τεράστιο εμπορικό ενδιαφέρον για τέτοια δεδομένα»
Άλλωστε, «όταν κάποιος συναινεί να αναλυθεί το DNA του -ή του παιδιού του-, πρακτικά, συναινεί να αναλυθεί και ένα μέρος του DNA των συγγενών α΄βαθμού».
Μάλιστα, ο κ. Γκιρκινούδης ανέφερε ότι «προφανώς από πίσω υπάρχει μια εμπορική εκμετάλλευση αυτών των αποτελεσμάτων».
Κι αυτό επειδή, σε αντίστοιχες περιπτώσεις «αυτά τα δεδομένα πωλούνται σε φαρμακευτικές εταιρείες. Είναι τεράστιο το εμπορικό ενδιαφέρον για τέτοια δεδομένα DNA, επειδή επιτρέπουν την κατασκευή φαρμάκων. Είναι ζήτημα βιοηθικής, προσωπικών, ακόμη και εθνικών δεδομένων. Αν κάνεις ανάλυση DNA σε 100.000 ελληνόπουλα, μετά μπορείς να προχωρήσεις σε συσχέτιση με το αντίστοιχο DNA άλλων χωρών. Το θέμα ξεφεύγει από το να ελέγξουμε κάποιες ασθένειες σε επίπεδο νεογνικού ελέγχου».
«Δεν ξέρουμε πως θα αξιοποιηθούν»
Από την πλευρά της, η Έλενα Φρύσιρα, καθηγήτρια Γενετικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών και πρόεδρος στην Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής, ανέφερε στο iEidiseis πως «η ανάλυση DNA σε μωρά, έχει ξεκινήσει στις περιπτώσεις των σοβαρών άρρωστων νεογνών, όπου τίθεται ζήτημα διάγνωσης. Πουθενά στον κόσμο όμως αυτό δεν συμβαίνει χωρίς τη συγκατάθεση των γονέων. Απαγορεύεται».
Το συγκεκριμένο ζήτημα σύμφωνα με την ίδια, προβληματίζει πολλά κράτη κι ένας από τους λόγους είναι «ο κίνδυνος εμπορευματοποίησης. Επίσης, αν βρούμε κάποιο νόσημα, ακόμη κι αν υπάρχει θεραπεία, μπορεί κάποια ασφαλιστική εταιρεία να μην δεχθεί πουθενά για εργασία αυτό το παιδί όταν ενηλικιωθεί. Δεν ξέρουμε πως μπορούν να αξιοποιηθούν αυτά τα δεδομένα».
Ακόμη ένα ζήτημα είναι αυτό «της αποθήκευσης των δεδομένων, τα οποία οι γενετιστές είμαστε υποχρεωμένοι -βάσει διεθνών συμβάσεων- να τα αποθηκεύουμε για ένα ορισμένο χρονικό διάστημα. Οι συγκεκριμένες εταιρείες μπορεί να θέλουν να στείλουν τα δείγματα του DNA των νεογνών που θα εξετάσουν στο εξωτερικό, κάτι που επίσης απαγορεύεται».
