Ανησυχητικά είναι τα ευρήματα έρευνας για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού στην Ελλάδα σε έρευνα που διεξήχθη μεταξύ περισσότερων από 1.700 ασθενών. Το 70% των συγγενών ασθενών με παθογόνα γονίδια δεν προχωρούν σε γενετικό έλεγχο την ώρα που από όσους έκαναν τελικώς τον έλεγχο, στους μισούς βρέθηκαν οι παθογόνες παραλλαγές!
Η έρευνα εκπονήθηκε από ομάδα επιστημόνων από τα νοσοκομεία Αττικόν, Λαϊκό, Αλεξάνδρα, Θεαγένειο, Μετροπόλιταν ΙΑΣΩ, Διαβαλκανικό Θεσσαλονίκης, Euromedica Γενική Κλινική και την εταιρεία μοριακής ιατρικής Genekor. Τα ευρήματα παρουσιάστηκαν πρόσφατα στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ιατρικής Ογκολογίας (ESMO).
Η μελέτη αφορούσε µία ομάδα 1.785 ασθενών µε καρκίνο του µαστού, οι οποίοι ελέγχθηκαν γονιδιακά για την ύπαρξη παθογόνων παραλλαγών, που έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο του μαστού. Τα στοιχεία έδειξαν ότι:
• Συνολικά, παθογόνες/πιθανώς παθογόνες παραλλαγές σε 362 ασθενείς (20,3%), δηλαδή, περίπου 1 στους 5!
• Ειδικότερα, 189 (52,2%), 91 (25,1%) και 82 (22,7%) θετικοί ασθενείς είχαν ευρήματα σε γονίδια που σχετίζονται µε τον καρκίνο υψηλής, ενδιάμεσης και χαμηλής διεισδυτικότητας, αντίστοιχα.
• Το ανησυχητικό είναι ότι παρόλο που σε όλες τις οικογένειες των παραπάνω ασθενών συστήθηκε ο γονιδιακός έλεγχος, µόνο το 31,2%, δηλαδή 117 άτοµα από 113 οικογένειες, προχώρησαν σε γενετικό έλεγχο.
• Από τους συγγενείς πρώτου βαθµού που υποβλήθηκαν σε διαδοχικές γονιδιακές εξετάσεις το 70% ήταν γυναίκες και οι 105/117 (89,7%) ήταν ασυµπτωµατικοί.
• Μεταξύ των 117 ατόμων που ελέγχθηκαν, το 42,7%, το 36,7% και το 20,6% ήταν απόγονοι, αδέρφια και γονείς ανήλικων παιδιών, αντίστοιχα.
• Συνολικά, η οικογενής παθογόνος/πιθανώς παθογόνος παραλλαγή ανιχνεύθηκε στο 53,0%, δηλαδή στα 62 από τα 117 άτοµα που ελέγχθηκαν (συγγενείς πρώτου βαθμού).
Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα αποτελέσματα της μελέτης καταδεικνύουν πόσο σημαντικός είναι ο οικογενειακός γενετικός έλεγχος για την πρωτογενή πρόληψη του καρκίνου ως προς την αναγνώριση των µελών της οικογένειας που βρίσκονται σε κίνδυνο.
Σχολιάζοντας τα ευρήματα ο Διευθύνων Σύμβουλος της Genekor, κ. Νίκος Τσούλος σημείωσε ότι:
«Η μελέτη αυτή, η οποία συντονίστηκε από το εργαστήριο μας, δίνει σημαντικές πληροφορίες τόσο για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, όσο και για το σύστημα υγείας. Φαίνεται, σαφώς, ότι η εξέταση κληρονομικότητας σε ασθενείς με κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού έχει άμεσο αντίκτυπο στις οικογένειες των ασθενών, καθώς μπορούν να ταυτοποιηθούν τα άτομα, που έχουν κι αυτά κληρονομήσει τα γονίδια που προκαλούν καρκίνο μαστού κι έτσι μπορούν να προφυλαχθούν από το να νοσήσουν κι αυτά, σε συνεννόηση με το θεράποντα ιατρό.
Όσον αφορά στο σύστημα υγείας, στην Ελλάδα γίνεται μια προσπάθεια ένταξης των γονιδίων αυτών στη συνταγογράφηση (το κόστος καλύπτεται από τον ΕΟΠΥΥ, αλλά αναδρομικά), όμως δυστυχώς δεν έχει προβλεφθεί η κάλυψη της εξέτασης για τους συγγενείς των ασθενών, με αποτέλεσμα, οι άνθρωποι αυτοί να φέρουν βλάβες στα γονίδιά τους που θα τους προκαλέσουν καρκίνο και ενώ θα μπορούσαν να το αποτρέψουν δεν το γνωρίζουν καν. Αυτό έχει τεράστια επίπτωση και στις ζωές των ανθρώπων αυτών όσο και στο κόστος περίθαλψής τους, καθώς σχεδόν το 90% των φορέων των βλαβών αυτών θα αναπτύξουν καρκίνο κατά τη διάρκεια της ζωής τους».
Αξίζει να σημειώσουμε ότι εφόσον μία γυναίκα βγει θετική σε γονιδιακή παραλλαγή που αυξάνει τις πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου του μαστού, μπορεί να επιλέξει:
- Να εξετάζεται ανά 6μηνο από ειδικό ογκολόγο ή χειρουργό μαστού με πρωτόκολλο απεικονιστικών εξετάσεων που θα ορίσει εκείνος και θα είναι αυστηρότερο αυτού που ισχύει για τον υπόλοιπο πληθυσμό.
- Να εξετάζεται από νεαρότερη ηλικία (πχ από τα 30 έτη) και όχι από τα 40 και μετά όπως οι υπόλοιπες γυναίκες.
- Να αποκτά παιδιά νεότερη, να αποφεύγει τις ορμόνες κάθε είδους, την παχυσαρκία, το κάπνισμα και άλλους επιβαρυντικούς παράγοντες.
- Να αφαιρέσει μαστούς και ωοθήκες μετά τα 40 της αν επιθυμεί να κινηθεί πιο επιθετικά και να μειώσει στο ελάχιστο τις πιθανότητες νόσησης από καρκίνο εφόσον έχει τη σύμφωνη γνώμη του θεράποντα ιατρού της.
Μήνας πρόληψης καρκίνου μαστού- Προσφορά
Σύμφωνα με τις τελευταίες στατιστικές μελέτες, 1 στις 8 γυναίκες στην Ευρώπη θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της, γεγονός που κάνει σαφή την αναγκαιότητα και τη σημασία διενέργειας προληπτικής εξέτασης μαστών. Η ψηφιακή μαστογραφία αποτελεί σήμερα την πιο σημαντική εξέταση στο πλαίσιο του προληπτικού ελέγχου καθώς εντοπίζει παθολογικές οντότητες που δεν είναι ανιχνεύσιμες με άλλες απεικονιστικές εξετάσεις.
Ο Όμιλος διαγνωστικών κέντρων Affidea επισημαίνει τη σημασία της πρόληψης και έγκαιρης διάγνωσης για τον καρκίνο του μαστού και με αφορμή τον μήνα ευαισθητοποίησης προσφέρει για όλο τον Οκτώβριο εξετάσεις προληπτικού ελέγχου σε προνομιακή τιμή. Η ενέργεια ισχύει για κάθε ραντεβού που θα προγραμματιστεί από 1 έως τις 31 Οκτωβρίου 2022 σε όλα τα διαγνωστικά κέντρα του Ομίλου ανά την Ελλάδα. Για τις εξετάσεις δεν απαιτείται παραπεμπτικό ιατρού. Επιπλέον, ο Όμιλος Affidea συμμετέχει ενεργά στην εθνική εκστρατεία πρόληψης κατά του καρκίνου του μαστού «Φώφη Γεννηματά», προσφέροντας υπηρεσίες υγείας υψηλής ποιότητας σε ένα πιστοποιημένο και ασφαλές περιβάλλον. Το πρόγραμμα αφορά όλες τις γυναίκες ηλικίας 50-69 ετών, οι οποίες διαμένουν στην Ελλάδα και διαθέτουν ΑΜΚΑ.