Πέμπτη μεσημέρι στο χώρο των χειρουργείων του Νοσοκομείου όπου εργάζομαι είχα μια συγκινητική συνάντηση. Μία νέα γυναίκα ερχόταν προς το μέρος μου μόνη, χωρίς βοήθεια, με αυτοπεποίθηση και ένα χαμόγελο. Η μνήμη μου, εκείνη την στιγμή, με μετέφερε στον χρόνο της πρώτης συνάντησής μας όταν ερχόταν, συνοδεία συγγενή της, στο Οφθαλμολογικό Τμήμα καθώς έπασχε από μία σπάνια γονιδιακή πάθηση.
Μέσα σε αυτό το χρονικό διάστημα, της είχε χορηγηθεί, μέσω επέμβασης, ένα καινοτόμο φάρμακο από εξειδικευμένη ομάδα, αποτελούμενη από γιατρούς, φαρμακοποιούς και νοσηλευτές της Α΄Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ, που βελτίωσε αισθητά την όρασή της. Είχα την τιμή να συμμετέχω στην ομάδα αυτή με επικεφαλής τον Καθηγητή κ.Γ.Γεωργάλα, ως υπεύθυνη της φαρμακευτικής ομάδας για την προετοιμασία του φαρμάκου.
Πόσοι όμως έχουν την τύχη της έγκαιρης και σωστής διάγνωσης και της χορήγησης της κατάλληλης θεραπείας, όταν πάσχουν από σπάνια πάθηση; Και, κυρίως, για πόσους υπάρχουν θεραπείες αντιμετώπισής της;
Για να αντιληφθούμε την διαδρομή της αγωνίας του ασθενή, ο οποίος πάσχει από μία άγνωστη νόσο, ας γυρίσουμε νοερά στον χρόνο, όταν ξέσπασε η πανδημία της Covid-19 που δεν ξέραμε τι είναι, που οφείλεται, πως να προφυλαχθούμε και κυρίως πως να θεραπευθούμε. Αυτό το ζήτημα το αντιμετώπιζε όλος ο πλανήτης, μας άγγιζε όλους και κινητοποιήθηκε όλο το επιστημονικό δυναμικό του προηγμένου κόσμου προκειμένου να βρεθεί, το εμβόλιο, η θεραπεία.
Πόσοι όμως θα νοιαστούν το ίδιο ,όταν οι ασθενείς με σπάνια συμπτώματα είναι λίγοι συγκριτικά με τις χρόνιες παθήσεις. Εκεί ξεκινά ο Γολγοθάς για τον σπάνιο ασθενή και την οικογένεια του. Η μοναδικότητα και η πολυπλοκότητα της ασθένειάς του καθιστά δύσκολη την αντιμετώπιση και θεραπεία της. Όμως, αποτελεί και πρόκληση για τους επιστήμονες, τα ερευνητικά κέντρα που παράγουν την καινοτομία, να ενσκήψουν και να μελετήσουν τις σπάνιες παθήσεις και να παράγουν καινοτόμα φάρμακα.
Αν αναλογισθεί κανείς την σημαντικότητα εύρεσης θεραπείας που αφορά νέους κυρίως ανθρώπους, που αντιμετωπίζουν σπάνιες παθήσεις με προβλήματα παθολογικά, κινητικότητας, συμμετοχής στην ζωή, στην εργασία καθιστά επιβεβλημένη την παροχή σε κάθε χώρα κινήτρων στήριξης παραγωγής καινοτομίας, δημιουργίας κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για δημιουργία γνώσης και θεραπευτικής υποστήριξης των ασθενών.
Ο σχεδιασμός και η εκτέλεση ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα σπάνια νοσήματα θα ενισχύσει τις προσπάθειες για την αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων και την υποστήριξη από την πολιτεία των ασθενών. Το Εθνικό Σχέδιο Δράσης δεν αφορά μόνο το Εθνικό Σύστημα Υγείας αλλά και την εκπαίδευση, την εργασία, την κοινωνική ένταξη και την δυνατότητα πρόσβασης στην καινοτομία.
Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων, η δημιουργία μητρώων ασθενών και η διασύνδεση των δομών υγείας της χώρας μας με τα ελληνικά και ευρωπαϊκά κέντρα εμπειρογνωμοσύνης θα δώσει την δυνατότητα στους ασθενείς να έχουν γρήγορη διάγνωση, σωστή θεραπεία, συμμετοχή σε κλινικές μελέτες και, κυρίως, πρώιμη πρόσβαση σε νέες θεραπείες.
Επόμενο συνεπώς, επιβεβλημένο βήμα είναι η δημιουργία Εθνικού Δικτύου Σπανίων Παθήσεων με βάση τις ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες και να συνδεθεί με το Ευρωπαϊκό Δίκτυο, συμμετέχοντας ισότιμα στις επιστημονικές εξελίξεις στις καινοτόμες θεραπείες.
