Οι γιατροί του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης περιέγραψαν πώς έλυσαν ένα ιατρικό μυστήριο, ανακαλύπτοντας ότι μία ασθενής τους προσποιούταν πως έπασχε από μία σπάνια γενετική διαταραχή. Η αναφορά του εν λόγω περιστατικού, που δημοσιεύθηκε στις 27 Απριλίου στο «The New England Journal of Medicine» περιγράφει λεπτομερώς πώς μια γυναίκα πήγε στο νοσοκομείο με κάποια ανησυχητικά συμπτώματα, αλλά ιατρική ομάδα διαπίστωσε πως αυτά τα συμπτώματα δεν ανταποκρίνονταν στην πραγματικότητα.
Συγκεκριμένα, σύμφωνα με το «IFL Science», η εν λόγω ασθενής πήγε αρχικά σε ένα διαφορετικό νοσοκομείο, παραπονούμενη για κοιλιακό πόνο, ναυτία, ακούσιες σπασμωδικές κινήσεις του δεξιού χεριού και του ποδιού της, δερματικό εξάνθημα και αίσθημα σύγχυσης. Το σαγόνι της είχε «στραβώσει», κάτι που η ασθενής ισχυρίστηκε ότι είχε συμβεί πέντε λεπτά πριν φτάσει στο νοσοκομείο, όταν τα άκρα της άρχισαν να τρέμουν ξανά.
Αυτό ακούγεται αρκετά τρομακτικό, αλλά η ασθενής ισχυρίστηκε στους γιατρούς ότι όλα αυτά τα είχε βιώσει και στο παρελθόν και ότι ήταν αναπόσπαστο μέρος μίας χρόνιας νόσου, η οποία ονομάζεται οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP).
How do you solve a problem like (pretend) porphyria?https://t.co/itjsbZPivb
— IFLScience (@IFLScience) May 3, 2023
Τι είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP)
Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP), όπως όλοι οι τύποι πορφυρίας, είναι μία γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη σύνθεση της αίμης, ενός μορίου το οποίο είναι απαραίτητο για την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στο αίμα. Ένζυμα μετατρέπουν πρόδρομες ενώσεις σε αίμη, αλλά σε περιπτώσεις οξείας διαλείπουσας πορφυρίας (AIP), δεν υπάρχουν αρκετά από αυτά τα ένζυμα, οπότε οι πρόδρομες ενώσεις αρχίζουν να συσσωρεύονται. Αυτή η συσσώρευση είναι που προκαλεί συμπτώματα σε πολλές διαφορετικές περιοχές του σώματος, αλλά αυτά περιλαμβάνουν σχεδόν πάντα έντονο κοιλιακό πόνο.
Ακόμα, τα άτομα με οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP) μπορεί να περάσουν μήνες μεταξύ των κρίσεων, και οι κρίσεις μπορεί να μην είναι παρόμοιες σε διαφορετικούς ανθρώπους, καθιστώντας δύσκολη τη διάγνωση της νόσου. Η συνήθης θεραπεία για μία κρίση οξείας διαλείπουσας πορφυρίας (AIP) είναι ένα η αιμίνη.
Το ιδιαίτερο περιστατικό με αυτή την ασθενή
Πάντως, η γυναίκα που αναφέρεται αυτή την περίπτωση, ισχυρίστηκε ότι έχει οικογενειακό ιστορικό, λέγοντας ότι η γιαγιά της από την πλευρά της μητέρας της είχε την ασθένεια. Το νοσοκομείο που περιέθαλψε τη γυναίκα, όμως. δεν είχε αρκετή αιμίνη στη διάθεσή του και έτσι η ασθενής κατέληξε να διακομισθεί στο Γενικό Νοσοκομείο της Μασαχουσέτης. Πολύ γρήγορα μετά την έναρξη της θεραπείας, οι γιατροί εκεί άρχισαν να συνειδητοποιούν ότι ορισμένα απ’ όσα εκείνη ισχυριζόταν, δεν έβγαζαν νόημα.
Για αρχή, πολλά από τα συμπτώματα που έλεγε ότι παρουσίαζε η ασθενής, δεν ταίριαζαν με τη διάγνωση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας (ΑΙΡ) που ισχυριζόταν ότι είχε. «Τα εξανθήματά της δεν είναι τυπικά για την οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP), αν και παρόμοια εξανθήματα έχουν συσχετιστεί με άλλες μορφές πορφυρία» εξηγεί ο Δρ. Λέι Σίμονς στην αναφορά του περιστατικού, τονίζοντας: «Ο πόνος και τα νευρολογικά συμπτώματά της δεν ανακουφίζονται από τη συνήθη θεραπεία με εγχύσεις αιμίνης και δεξτρόζης, ούτε από τη μορφίνη».
Εξετάστηκαν και άλλες ιατρικές πιθανότητες που θα μπορούσαν να εξηγήσουν τα συμπτώματα της γυναίκας, αλλά όσο περισσότερο οι γιατροί προσπαθούσαν να διερευνήσουν το ιστορικό της, τόσο περισσότερα προειδοποιητικά σημάδια υπήρχαν.
Ποια ήταν η αλήθεια
Η ασθενής είχε γεννηθεί στις ΗΠΑ, αλλά δήλωσε ότι ζούσε στο Ηνωμένο Βασίλειο τα τελευταία 15 χρόνια. Έδωσε λεπτομέρειες για μία κλινική που την είχε περιθάλψει στο Ηνωμένο Βασίλειο, αλλά όταν η ομάδα επικοινώνησε μαζί τους για πληροφορίες, δεν είχαν κανένα αρχείο ασθενούς με το όνομά της. Είχαν, ωστόσο, λάβει πολλαπλά προηγούμενα αιτήματα για πληροφορίες από νοσοκομεία στις ΗΠΑ, καθένα από τα οποία αφορούσε σε γυναίκα ασθενή με οξεία διαλείπουσα πορφυρία (ΑΙΡ), με την ίδια ημερομηνία γέννησης με την ασθενή στην παρούσα περίπτωση.
Αυτές οι αποκαλύψεις οδήγησαν την ομάδα στο να απευθυνθεί σ’ έναν ψυχίατρο για να αξιολογήσει την κατάσταση της εν λόγω γυναίκας. Έτσι, ο ψυχίατρος έκρινε πως δεν η ασθενής δεν έπασχε οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIP), όπως ισχυριζόταν, αλλά από πλασματική διαταραχή.
Σύμφωνα με την αναφορά του περιστατικού, η πλασματική διαταραχή συνήθως περιλαμβάνει «υπερβολή ή επινόηση συμπτωμάτων, πρόκληση ασθένειας μέσω λήψης ή έγχυσης ουσιών, παραποίηση μελετών και ιατρικών αρχείων ή επιδείνωση γνήσιων ιατρικών ευρημάτων μέσω σκόπιμης μη συμμόρφωσης στη θεραπεία».
Όταν η αλήθεια αποκαλύφθηκε, τότε η γυναίκα όχι μόνο δεν παραδέχτηκε το ψέμα της, αλλά επέλεξε να φύγει από το νοσοκομείο – υπολογίζεται ότι πάνω από τα τρία τέταρτα των ασθενών με πλασματική διαταραχή δεν παραδέχονται ότι προσποιούνται, ακόμα και όταν όλα τα στοιχεία είναι μπροστά τους.
Αν και η υπόθεση αυτή αποτελεί νίκη για τις ερευνητικές ικανότητες της ιατρικής ομάδας, η εν λόγω ασθενής δεν πτοήθηκε. Λίγο αργότερα, εμφανίστηκε σε άλλο νοσοκομείο, ισχυριζόμενη και πάλι ότι είχε έξαρση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας (AIP), και εισήχθη στην Εντατική. Η αλήθει ανακαλύφθηκε – και πάλι – όταν ένας αιματολόγος που εργαζόταν και στα δύο νοσοκομεία, αναγνώρισε τα στοιχεία της.
