Όταν η έγκαιρη διάγνωση σώζει ζωές και η ενημέρωση γίνεται ασπίδα απέναντι στο άγνωστο
Σε μια χώρα που το δημόσιο σύστημα υγείας παλεύει καθημερινά να αντεπεξέλθει, χιλιάδες Έλληνες δίνουν μια σιωπηλή και εξαντλητική μάχη με αντίπαλο σπάνιες παθήσεις – ασθένειες που, αν και αφορούν λίγους ανά ασθένεια, έχουν τεράστιες συνέπειες για πολλούς.
Οι λεγόμενες «σπάνιες παθήσεις» επηρεάζουν λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους, όμως υπολογίζεται ότι πάνω από 500.000 Έλληνες ζουν με κάποια από αυτές. Και όμως, παρά τον αριθμό, οι ασθενείς αυτοί παραμένουν αόρατοι για το σύστημα, την κοινωνία, συχνά και για τους ίδιους τους γιατρούς.
Μια διαγνωστική οδύσσεια
Ο μέσος χρόνος για τη διάγνωση σπάνιας πάθησης είναι 5 με 7 χρόνια. Μέχρι τότε, ο ασθενής έχει επισκεφθεί πολλαπλούς γιατρούς, έχει υποβληθεί σε δεκάδες εξετάσεις και έχει δοκιμάσει λάθος θεραπείες. Όλα αυτά, με κόστος ψυχολογικό, σωματικό και οικονομικό. Η «διαγνωστική οδύσσεια» δεν είναι απλώς πρόβλημα: είναι απόδειξη ότι η πρόληψη στις σπάνιες παθήσεις είναι καθυστερημένη και ανεπαρκής.
«Αν είχε γίνει έγκαιρα ο γενετικός έλεγχος, το παιδί μου δεν θα είχε περάσει όλα αυτά», λέει η Ελένη Δ., μητέρα ενός παιδιού με σπάνιο μεταβολικό σύνδρομο. «Κανείς δεν μας μίλησε για την πρόληψη. Περιμέναμε χρόνια για μια απάντηση. Και όταν ήρθε, ήταν ήδη αργά για κάποιες θεραπείες.»
Η πρόληψη δεν είναι πολυτέλεια – είναι εθνική ευθύνη
Η έννοια της πρόληψης στις σπάνιες παθήσεις δεν περιορίζεται στην αποτροπή της εμφάνισης, όπως γίνεται σε πιο κοινές ασθένειες. Εδώ, πρόληψη σημαίνει:
- Έγκαιρη και ακριβής διάγνωση
- Γενετικός και νεογνικός έλεγχος
- Εκπαίδευση ιατρών και υγειονομικού προσωπικού
- Δημιουργία μητρώων ασθενών
- Συστηματική πληροφόρηση και υποστήριξη των οικογενειών
Σε αυτό το πλαίσιο, η πρόληψη είναι εθνική υπόθεση. Δεν μπορεί να εξαρτάται από την οικονομική δυνατότητα της κάθε οικογένειας, ούτε από την προσωπική εφευρετικότητα των ασθενών.
Η Πολιτεία οφείλει να διασφαλίσει ισότιμη πρόσβαση όλων σε γενετικές εξετάσεις, ιατρική καθοδήγηση και υπηρεσίες πρόληψης. Όπως σημειώνει ο κ. Δημήτρης Αθανασίου Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος / Ε.Σ.Α.Ε. : «Η πρόληψη είναι το πιο οικονομικά αποδοτικό μέτρο που μπορεί να λάβει μια χώρα. Εξοικονομεί κόστος θεραπείας, αλλά κυρίως σώζει ζωές και διατηρεί ανθρώπινη αξιοπρέπεια.»
Οι ασθενείς πρέπει να έχουν πρόσβαση στα γενετικά τους δεδομένα
Η γενετική πληροφορία είναι κάτι περισσότερο από επιστημονικό αποτέλεσμα – είναι προσωπικό και υπαρξιακό δικαίωμα. Κι όμως, δεν είναι λίγοι οι ασθενείς που δηλώνουν ότι δεν έχουν λάβει πλήρη ενημέρωση για το γενετικό τους προφίλ, ή ότι δεν γνωρίζουν τι γίνονται τα δεδομένα τους.
Οι ασθενείς πρέπει να έχουν:
- Πρόσβαση στα αποτελέσματά τους σε απλή, κατανοητή μορφή
- Τη δυνατότητα να χρησιμοποιούν τα δεδομένα αυτά για δεύτερη γνώμη, συμμετοχή σε κλινικές μελέτες ή για την ενημέρωση των συγγενών τους
- Τον πλήρη έλεγχο του ποιος βλέπει, αποθηκεύει ή χρησιμοποιεί αυτά τα δεδομένα
Όπως αναφέρει ο κ. Αθανασίου: «Το DNA μου δεν είναι ιδιοκτησία κανενός άλλου. Είναι δικό μου και πρέπει να ξέρω πού πηγαίνει, ποιος το βλέπει και για ποιο σκοπό.»
Τα γενετικά δεδομένα δεν είναι εμπόρευμα
Σε μια εποχή που η βιοϊατρική πληροφόρηση μετατρέπεται σε προϊόν, υπάρχει σοβαρός κίνδυνος τα ευαίσθητα γενετικά δεδομένα να αξιοποιούνται χωρίς διαφάνεια, ακόμα και εν αγνοία των πολιτών. Η εμπορευματοποίηση της γενετικής γνώσης είναι πραγματικότητα σε πολλές χώρες, με εταιρείες να αγοράζουν ή να ανταλλάσσουν βάσεις δεδομένων για εμπορική χρήση.
Αυτό εγείρει σοβαρά ζητήματα ηθικής, ιδιωτικότητας και κοινωνικής δικαιοσύνης.
Οποιαδήποτε χρήση γενετικών πληροφοριών για λόγους εμπορικούς ή ασφαλιστικούς χωρίς συναίνεση, αποτελεί παραβίαση θεμελιωδών δικαιωμάτων. Η Πολιτεία οφείλει να εφαρμόζει αυστηρά μέτρα προστασίας, σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Κανονισμό GDPR, αλλά και με νέους μηχανισμούς διαφάνειας και ελέγχου.
Ένα νέο κοινωνικό συμβόλαιο
Η φροντίδα για τις σπάνιες παθήσεις απαιτεί μια νέα αντίληψη. Όχι μόνο ιατρική. Αλλά κοινωνική, πολιτική και ηθική. Χρειάζεται ένα νέο κοινωνικό συμβόλαιο, στο οποίο:
- Οι πολίτες έχουν πρόσβαση στην πρόληψη
- Οι ασθενείς έχουν φωνή και δικαιώματα
- Οι επιστήμονες συνεργάζονται με διαφάνεια
- Το κράτος λειτουργεί με ευθύνη και προνοητικότητα
Η πρόληψη είναι η πιο ανθρώπινη μορφή ιατρικής. Δεν περιμένει να συμβεί το κακό – το προλαβαίνει. Και στις σπάνιες παθήσεις, αυτή η πρόληψη είναι η μόνη ελπίδα για μια ζωή με ποιότητα, χωρίς φόβο και χωρίς σιωπή.
