Στη γέννηση οκτώ μωρών στη Βρετανία, τα οποία φέρουν γενετικό υλικό (DNA) από τρεις διαφορετικούς ανθρώπους, οδήγησε μία πρωτοποριακή μέθοδος που ανέπτυξαν επιστήμονες του Ηνωμένου Βασιλείου, με στόχο την εξάλειψη καταστροφικών και συχνά θανατηφόρων παθήσεων.
Ειδικότερα, σύμφωνα με το BBC, η μέθοδος -που εφαρμόζεται πλέον στη μονάδα υποβοηθούμενης αναπαραγωγής του Newcastle Fertility Centre- συνδυάζει το ωάριο και το σπερματοζωάριο των γονέων με ένα δεύτερο ωάριο από δότρια.
Η τεχνική είναι νόμιμη στη Βρετανία εδώ και μια δεκαετία, αλλά τώρα έχουμε την πρώτη απόδειξη ότι οδηγεί σε παιδιά που γεννιούνται απαλλαγμένα από ανίατες μιτοχονδριακές ασθένειες. Αυτές οι παθήσεις συνήθως μεταβιβάζονται από τη μητέρα στο παιδί, λιμοκτονώντας τον οργανισμό από ενέργεια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία και ορισμένα μωρά πεθαίνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννησή τους. Τα ζευγάρια γνωρίζουν ότι κινδυνεύουν εάν έχουν προσβληθεί προηγούμενα παιδιά, μέλη της οικογένειας ή η μητέρα. Περίπου 1 στα 5.000 νεογέννητα πάσχουν από αυτήν τη νόσο.
Τα παιδιά που γεννιούνται με την τεχνική των τριών ατόμων κληρονομούν το μεγαλύτερο μέρος του DNA τους, το γενετικό τους σχέδιο, από τους γονείς τους, αλλά λαμβάνουν επίσης μια μικρή ποσότητα, περίπου 0,1%, από τη δεύτερη γυναίκα. Πρόκειται για μια αλλαγή που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά.
Η διαδικασία προβλέπει ότι και τα δύο ωάρια – της μητέρας και της δότριας – γονιμοποιούνται στο εργαστήριο με το σπέρμα του πατέρα. Στη συνέχεια, οι πυρήνες των δύο εμβρύων – όπου βρίσκεται το DNA που καθορίζει χαρακτηριστικά όπως το ύψος και το χρώμα μαλλιών – αφαιρούνται και ο πυρήνας των γονέων εμφυτεύεται στο έμβρυο με τα υγιή μιτοχόνδρια της δότριας.
Το αποτέλεσμα είναι ένα παιδί γενετικά συγγενικό με τους γονείς του, το οποίο όμως δεν φέρει τις βλαβερές μεταλλάξεις που ευθύνονται για τη μιτοχονδριακή νόσο.
«Αυτή η θεραπεία μας χάρισε το παιδί μας» – Τι λένε γονείς που χρησιμοποίησαν τη μέθοδο
«Μετά από χρόνια αβεβαιότητας, αυτή η θεραπεία μας έδωσε ελπίδα – και ύστερα μας χάρισε το παιδί μας», λέει η μητέρα ενός κοριτσιού.
«Το βάρος της μιτοχονδριακής νόσου έχει φύγει και στη θέση του υπάρχει μόνο χαρά, ελπίδα και ευγνωμοσύνη», προσθέτει άλλη μητέρα.
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές στο εσωτερικό σχεδόν όλων των κυττάρων μας. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν το οξυγόνο για να μετατρέψουν την τροφή σε μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας ως καύσιμο.
Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορεί να αφήσουν το σώμα με ανεπαρκή ενέργεια για να κρατήσουν την καρδιά να χτυπάει, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια οργάνων.
Τα οκτώ μωρά – τέσσερα αγόρια και τέσσερα κορίτσια, μεταξύ των οποίων ένα ζεύγος διδύμων – είναι αποτέλεσμα της διαδικασίας που εφαρμόστηκε σε 22 οικογένειες.
Όλα τα μωρά γεννήθηκαν χωρίς μιτοχονδριακή νόσο
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονέων αυτών των μωρών μετά από τόσο μακρά αναμονή και φόβο για τις συνέπειες, είναι λαμπρό να μπορείς να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά, να ευημερούν και να αναπτύσσονται κανονικά», δήλωσε στο BBC ο καθηγητής Bobby McFarland, διευθυντής της Υψηλά Εξειδικευμένης Υπηρεσίας NHS για τις Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές.
Όλα τα μωρά γεννήθηκαν χωρίς μιτοχονδριακή νόσο και πληρούσαν τα αναμενόμενα αναπτυξιακά τους ορόσημα.
Υπήρξε μια περίπτωση επιληψίας, η οποία εξαλείφθηκε από μόνη της και ένα παιδί έχει ανώμαλο καρδιακό ρυθμό, ο οποίος αντιμετωπίζεται με επιτυχία.
Σημαντικό ερώτημα ήταν κατά πόσο θα μεταφέρονταν κατά λάθος προβληματικά μιτοχόνδρια στο τελικό έμβρυο. Σε πέντε περιπτώσεις, δεν ανιχνεύθηκαν καθόλου, στις υπόλοιπες τρεις, ποσοστά μεταξύ 5% και 20% βλαβερών μιτοχονδρίων βρέθηκαν σε δείγματα αίματος και ούρων – κάτω από το όριο του 80% που θεωρείται επικίνδυνο.
Διχάζει η μέθοδος
Η Βρετανία υπήρξε η πρώτη χώρα στον κόσμο που νομιμοποίησε τη διαδικασία, το 2015, έπειτα από ψηφοφορία στο Κοινοβούλιο.
Η επιλογή αυτή δίχασε, αφού τα μιτοχόνδρια περιέχουν το δικό τους DNA – έστω κι αν αποτελούν μόλις το 0,1% του συνολικού γονιδιώματος – γεγονός που εγείρει φιλοσοφικά και ηθικά ερωτήματα για το μέλλον της γενετικής μηχανικής.
Ωστόσο, όπως τονίζει ο καθηγητής Doug Turnbull του Newcastle University: «Χρειάστηκε κορυφαία επιστήμη, σωστή νομοθέτηση, στήριξη από το NHS – και τώρα έχουμε οκτώ παιδιά απαλλαγμένα από μια καταστροφική ασθένεια. Τι υπέροχο επίτευγμα».
«Για πολλές οικογένειες, αυτή είναι η πρώτη αληθινή ελπίδα να σπάσει ο φαύλος κύκλος μιας κληρονομικής καταδίκης» τονίζει η Liz Curtis, ιδρύτρια του ιδρύματος Lily, που στηρίζει οικογένειες με μιτοχονδριακές παθήσεις.
