Θλίψη στο πανελλήνιο έχει προκαλέσει ο θάνατος της 27χρονης Αναστασίας Τασούλα, η οποία έπασχε από κυστική ίνωση.
Η Αναστασία υπήρξε η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή ύστερα από 221 ημέρες, γράφοντας μια μοναδική ιστορία ελπίδας.
Η κυστική ίνωση αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος είναι μία κληρονομική γενετική νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Η παχύρρευστη βλέννα:
- φράζει τους αεραγωγούς προκαλώντας χρόνιες λοιμώξεις και βλάβες στους πνεύμονες.
- φράζει τους παγκρεατικούς πόρους, δυσχεραίνοντας την πέψη και απορρόφηση θρεπτικών ουσιών.
- μπορεί επίσης να επηρεάσει το ήπαρ, τα παραρρινικά ιγμόρεια και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Πώς προκαλείται η κυστική ίνωση
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει τη διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Καθώς είναι κληρονομική ασθένεια, γίνεται προγεννητικός έλεγχος στο έντερο του εμβρύου εφόσον διαπιστωθεί ότι η μητέρα είναι φορέας. Αντίστοιχα, ελέγχεται και ο πατέρας.
Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, 25% υγιές παιδί και 50% φορέας ΚΙ.
Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η κλινική εικόνα είναι τυπική, αλλά ανάλογα με τις μεταλλάξεις που φέρει ο πάσχων υπάρχουν περιπτώσεις που είναι πιο ήπια τα συμπτώματα με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωση.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει:
- Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
- Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στη χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα.
- Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:
1) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.
2) με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε με εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
3) με βρεφικό έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά τη γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).
Θεραπεύεται η κυστική ίνωση;
Δεν υπάρχει οριστική ίαση, αλλά υπάρχουν θεραπείες για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που παρατείνουν τη ζωή και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής. Αυτές είναι:
- Φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα,
- Αντιβιοτικά για λοιμώξεις,
- Ειδικά φάρμακα που στοχεύουν στο CFTR,
- Φυσικοθεραπεία θώρακα,
- Διατροφή υψηλής θερμιδικής αξίας,
- Σε προχωρημένες περιπτώσεις, μεταμόσχευση πνεύμονα.
