Στη Γενετική, οι διαφορές ανάμεσα στα δύο φύλα – στα άτομα δηλαδή με ΧΧ χρωμόσωμα και στα άτομα με ΧΥ χρωμόσωμα – δεν μάς αφήνουν ποτέ να βαρεθούμε.
Όπως έδειξαν τελευταίες μελέτες, οι στατίνες, τα πιο διαδεδομένα φάρμακα για τη μείωση της χοληστερόλης και την πρόληψη καρδιαγγειακών παθήσεων, παρουσιάζουν περισσότερες και συχνότερες παρενέργειες στις γυναίκες λόγω του χρωμοσώματος Χ.
Οι γυναίκες εμφανίζουν μάλιστα τις ανεπιθύμητες ενέργειες περίπου δύο φορές συχνότερα από τους άνδρες με αποτέλεσμα επί σειρά ετών, οι επιστήμονες να έχουν την εντύπωση ότι η διαφορά αυτή σχετιζόταν κυρίως με τις ορμόνες, όπως τα οιστρογόνα και η τεστοστερόνη.
Ωστόσο, οι νεότερες έρευνες δείχνουν ότι η πραγματική αιτία ίσως βρίσκεται βαθύτερα, στα ίδια τα χρωμοσώματα του φύλου.
Η γενετίστρια Δρ Karen Reue από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνιας μελέτησε τις παρενέργειες των στατινών σε ποντίκια και διαπίστωσε κάτι απρόσμενο: Η αυξημένη ευαισθησία στις στατίνες δεν εξαρτιόταν από τους γεννητικούς αδένες ή τις ορμόνες, αλλά από την παρουσία δύο χρωμοσωμάτων Χ. Τα θηλυκά ποντίκια με δύο Χ εμφάνιζαν συχνότερες μεταβολικές διαταραχές και μυϊκά προβλήματα από εκείνα με ένα μόνο Χ, δηλαδή από τα αρσενικά που έχουν ΧΥ. Οι ερευνητές εντόπισαν ως βασικό υπεύθυνο ένα γονίδιο του χρωμοσώματος Χ, το Kdm5c, το οποίο επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός παράγει λιπαρά οξέα.
Τα χρωμοσώματα του φύλου φαίνεται επίσης να επηρεάζουν τον μεταβολισμό και την παχυσαρκία
Η ανακάλυψη αυτή αποτελεί μέρος μίας ευρύτερης επιστημονικής αλλαγής στον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε τις διαφορές ανάμεσα στα δύο φύλα.
Μέχρι πρόσφατα, οι περισσότεροι επιστήμονες θεωρούσαν ότι οι βιολογικές διαφορές ανδρών και γυναικών οφείλονταν σχεδόν αποκλειστικά στις ορμόνες. Σήμερα, όμως, γίνεται ολοένα και πιο σαφές ότι τα χρωμοσώματα Χ και Υ παίζουν πολύ πιο ενεργό ρόλο στην υγεία, επηρεάζοντας την εμφάνιση ασθενειών όπως τα αυτοάνοσα νοσήματα, διάφορα είδη καρκίνου, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, η παχυσαρκία, η άνοια και ο αυτισμός.
Οι γυναίκες διαθέτουν δύο χρωμοσώματα Χ, ενώ οι άνδρες ένα Χ και ένα Υ. Για να αποφευχθεί η υπερβολική παραγωγή πρωτεϊνών από τα δύο Χ, το ένα χρωμόσωμα στις γυναίκες «απενεργοποιείται» μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται αδρανοποίηση του Χ. Ωστόσο, ορισμένα γονίδια καταφέρνουν να «δραπετεύσουν» από αυτή τη σίγαση και συνεχίζουν να λειτουργούν. Αυτά τα λεγόμενα “escape genes” φαίνεται να επηρεάζουν σημαντικά τη βιολογία των γυναικών.
Οι ερευνητές πιστεύουν πλέον ότι αυτά τα γονίδια εξηγούν γιατί πολλές ασθένειες εμφανίζονται διαφορετικά στα δύο φύλα. Για παράδειγμα, τα αυτοάνοσα νοσήματα προσβάλλουν κυρίως γυναίκες με περίπου το 80% των ασθενών να είναι θηλυκού φύλου.
Ένα από τα γονίδια που σχετίζονται με αυτή τη διαφορά είναι το TLR7, το οποίο συμμετέχει στην άμυνα του οργανισμού απέναντι στους ιούς. Σε ορισμένα κύτταρα του ανοσοποιητικού, το γονίδιο αυτό παραμένει ενεργό και στα δύο χρωμοσώματα Χ, οδηγώντας σε ισχυρότερη ανοσολογική απόκριση στις γυναίκες. Αν και αυτό προσφέρει καλύτερη προστασία απέναντι σε λοιμώξεις, μπορεί ταυτόχρονα να αυξήσει τον κίνδυνο αυτοάνοσων παθήσεων, όπως ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος.
Τα χρωμοσώματα του φύλου φαίνεται επίσης να επηρεάζουν τον μεταβολισμό και την παχυσαρκία. Η αυξημένη δραστηριότητα του KDM5C συνδέεται με μεγαλύτερη συσσώρευση λίπους και αυξημένο δείκτη μάζας σώματος. Σε πειράματα με ποντίκια, η μείωση της δράσης του γονιδίου οδήγησε στη δημιουργία «καφέ λίπους», ενός τύπου λιπώδους ιστού που καίει ενέργεια αντί να την αποθηκεύει.
Ακόμη και ο καρκίνος παρουσιάζει έντονες διαφορές μεταξύ ανδρών και γυναικών… Οι άνδρες εμφανίζουν συχνότερα διάφορες μορφές καρκίνου, ενώ ανταποκρίνονται διαφορετικά στις θεραπείες. Παράλληλα, μελέτες έδειξαν ότι η απώλεια του μορίου Xist, το οποίο είναι υπεύθυνο για την αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ, σχετίζεται με επιθετικούς όγκους του μαστού.
Οι επιστήμονες τονίζουν επίσης ότι τα χρωμοσώματα μεταβάλλονται κατά τη διάρκεια της ζωής. Με την ηλικία, ορισμένα κύτταρα μπορεί να χάσουν το χρωμόσωμα Υ ή ακόμη και το ανενεργό Χ, γεγονός που συνδέεται με καρκίνο, νευροεκφυλιστικές νόσους και καρδιαγγειακά προβλήματα. Αυτές οι ανακαλύψεις ανοίγουν νέους δρόμους για εξατομικευμένες θεραπείες, όπως φάρμακα που στοχεύουν συγκεκριμένα γονίδια ή τεχνικές γενετικής επεξεργασίας όπως το CRISPR.
