Μια νέα γονιδιακή θεραπεία έχει επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου του Χάντινγκτον έως και κατά 75%.
Η θεραπεία, γνωστή ως AMT-130, χορηγείται μέσω εγχείρησης στον εγκέφαλο και μία μόνο δόση αναμένεται να διαρκέσει για όλη τη ζωή ενός ανθρώπου.
«Αυτό το αποτέλεσμα τα αλλάζει όλα», δήλωσε ο κύριος ερευνητής, καθηγητής Ed Wild.
Ο 30χρονος Jack May-Davis, που συμμετείχε στις δοκιμές, είπε ότι τα αποτελέσματα ήταν «καταπληκτικά», αφήνοντάς τον «χωρίς λόγια».
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση, η οποία χειροτερεύει με τον χρόνο και δεν έχει θεραπεία. Επηρεάζει τη σκέψη, την κίνηση και τη διάθεση.
Σύμφωνα με το Skynews περίπου 8.000 άνθρωποι στο Ηνωμένο Βασίλειο πάσχουν από αυτήν.
Αν και η ασθένεια συνήθως διαρκεί περίπου 20 χρόνια, η απώλεια λειτουργιών μπορεί να ξεκινήσει πολύ νωρίς.
Σε μια δοκιμή, 12 ασθενείς έλαβαν την υψηλότερη δόση του AMT-130. Οι ερευνητές ανέφεραν ότι παρουσίασαν 75% μικρότερη εξέλιξη της νόσου μέσα σε 36 μήνες σε σύγκριση με μια ομάδα ασθενών με Χάντινγκτον που δεν έλαβαν τη θεραπεία.
Το AMT-130 λειτουργεί εισάγοντας μόνιμα νέο λειτουργικό DNA στα κύτταρα ενός ανθρώπου, εξήγησαν οι ερευνητές.
«Με βάση αυτά τα αποτελέσματα, φαίνεται πιθανό ότι το AMT-130 θα είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία που θα επιβραδύνει τη νόσο του Χάντινγκτον — κάτι πραγματικά παγκόσμιας σημασίας», δήλωσε ο καθηγητής Wild, από το Κέντρο Νόσου Χάντινγκτον του University College London (UCL).
«Οι ασθενείς μου στη δοκιμή παραμένουν σταθεροί με την πάροδο του χρόνου με έναν τρόπο που δεν έχω ξαναδεί στη νόσο του Χάντινγκτον».
Ένας από αυτούς, πρόσθεσε, είχε βγει σε σύνταξη για ιατρικούς λόγους, αλλά μπόρεσε να επιστρέψει στη δουλειά.
«Απολύτως συγκλονιστικά» ευρήματα
Ο καθηγητής Wild είπε στο Sky Newsότι η επιβράδυνση κατά 75% ήταν «απολύτως συγκλονιστική… αυτό θα μπορούσε να σημαίνει χρόνια ή και δεκαετίες ζωής υψηλής ποιότητας, ή ακόμη και πλήρη απαλλαγή από την ασθένεια, αν παρέμβουμε αρκετά νωρίς».
Πρόσθεσε, ακόμα: «Δεν υπάρχει αμφιβολία ότι κάποιοι ασθενείς σε αυτή τη δοκιμή, οι οποίοι κανονικά θα ήταν τώρα σε αναπηρικά αμαξίδια, εξακολουθούν να περπατούν και να είναι ανεξάρτητοι. Και αν μπορέσουμε να φέρουμε αυτή τη θεραπεία σε όσο το δυνατόν περισσότερους ανθρώπους, ο αντίκτυπος στις οικογένειες που παλεύουν με αυτή την πάθηση —για τους ίδιους και τα παιδιά τους— θα είναι τεράστιος».
Θα μπορούσαν τα συμπτώματα να προληφθούν;
Η καθηγήτρια Sarah Tabrizi, επίσης από το UCL, δήλωσε ότι το AMT-130 έχει τη δυνατότητα να «διατηρήσει την καθημερινή λειτουργικότητα», να κρατήσει τους ανθρώπους στην εργασία τους για μεγαλύτερο διάστημα και να «επιβραδύνει ουσιαστικά την εξέλιξη της νόσου».
Είπε σε δημοσιογράφο του Sky News ότι όσοι συμμετείχαν στη δοκιμή είχαν «πολύ πρώιμη συμπτωματική νόσο», αλλά εξέφρασε την ελπίδα ότι στο μέλλον η θεραπεία θα μπορεί να χορηγείται σε ανθρώπους με «νόσο σταδίου μηδέν και σταδίου ένα, που δεν έχουν καθόλου συμπτώματα».
«Και ότι μια μέρα ίσως καταφέρουμε να αποτρέψουμε την εμφάνιση συμπτωμάτων, κάτι που θα αποτελούσε πραγματική πρόληψη για τα άτομα που φέρουν το γονίδιο της νόσου του Χάντινγκτον αλλά δεν έχουν ακόμη εκδηλώσει συμπτώματα. Και αυτός είναι ο στόχος όλης της έρευνάς μας αυτή τη στιγμή».
