Μεταξύ των πέντε αισθήσεων του ανθρωπίνου σώματος η ακοή κατέχει κυρίαρχο ρόλο. Δεν χρησιμεύει απλώς στην αντίληψη και αλληλεπίδραση του ατόμου με το περιβάλλον του, αλλά αποτελεί το βασικό εργαλείο για την ανάπτυξη της ομιλίας και του λόγου.
Η ανθρώπινη ακοή αρχίζει να αναπτύσσεται ήδη από την 26η εβδομάδα της ενδομήτριας ζωής και ολοκληρώνεται κατά τα πρώτα 5 ως 10 χρόνια της ζωής. Η σημαντικότερη όμως περίοδος της εξέλιξης αυτής είναι από την 26η με 28η εβδομάδα της κύησης έως και τους πρώτους μήνες της ζωής. Στα πλαίσια αυτά καταλαβαίνει κανείς πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των προβλημάτων ακοής, ειδικά στην παιδική ηλικία, προκειμένου να εξασφαλισθεί η ομαλή ψυχοκοινωνική ανάπτυξη του ατόμου.
Οποιαδήποτε απώλεια ακοής ονομάζεται βαρηκοΐα. Τα αίτια αυτής είναι πολλά, όπως πολλά είναι και τα κριτήρια ταξινόμησης της βαρηκοΐας με βάση π.χ το μέγεθος, την εντόπιση της βλάβης, την αιτιολογία, το χρόνο εμφάνισης, την εξέλιξη, τη μορφή της ακοομετρικής καμπύλης, τη γενετική ή μη μετάδοση, τη συνύπαρξη άλλων συνοδών ανωμαλιών κλπ. Ανάμεσα στα πολλαπλά αίτια βαρηκοΐας ιδιαίτερης μνείας χρήζουν τα γενετικά αίτια, λόγω της κρισιμότητας της έγκαιρης διάγνωσης και αντιμετώπισης όπως και τα ηλικιακά αίτια, λόγω της μεγάλης επίπτωσης της πρεσβυακουσίας σε έναν ολοένα γηράσκοντα πληθυσμό στις σύγχρονες κοινωνίες.
Γενετικά προβλήματα ακοής
Η οφειλόμενη σε γενετικά αίτια κληρονομική βαρηκοΐα εμφανίζει μια επίπτωση 3 εως 4 περιπτώσεις στα 1000 παιδιά. Είναι υπεύθυνη για το 50% της συγγενούς (δηλαδή από τη γέννηση) και παιδικής βαρηκοΐας και διακρίνεται σε δυο υποκατηγορίες: α) τη μη συνδρομική βαρηκοΐα, η οποία εκδηλώνεται συνήθως αυτόνομα, χωρίς τη συνύπαρξη άλλων ανωμαλιών και αποτελεί περίπου το 70% της κληρονομικής βαρηκοΐας και β) τη συνδρομική βαρηκοΐα, όπου η βαρηκοΐα συνυπάρχει με διαταραχές άλλων οργάνων και συστημάτων (π.χ του οφθαλμού, του νεφρού, του καρδιαγγειακού, του θυρεοειδή κλπ) στα πλαίσια ενός κληρονομικού συνδρόμου και αποτελεί το υπόλοιπο 30% της κληρονομικής βαρηκοΐας.
Η κληρονομική βαρηκοΐα έχει γενετική προέλευση και οφείλεται σε γονιδιακές μεταλλάξεις, δηλαδή ανώμαλες μεταβολές της αλληλουχίας των γονιδίων εντός του DNA, με επακόλουθο τη διαταραχή στη σύνθεση των πρωτεϊνών και την άμεση επίπτωση στην ικανότητά τους να κατευθύνουν τις διάφορες κυτταρικές λειτουργίες. Υπολογίζεται ότι πάνω από 1.000 γονίδια είναι υπεύθυνα για την κωδικοποίηση της ακουστικής λειτουργίας. Μέχρι σήμερα έχουν χαρτογραφηθεί ή κλωνοποιηθεί περισσότερα από 200 γονίδια ευθυνόμενα για το μη συνδρομικό τύπο βαρηκοΐας.
Σχεδόν το 80% των περιπτώσεων μη συνδρομικής βαρηκοΐας κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα (δηλαδή το παθολογικό γονίδιο θα πρέπει να εκπροσωπείται και στα δύο αντίτυπα του χρωμοσωμικού ζεύγους που κληρονομούμε από τους δύο γονείς). Η βαρηκοΐα στις περιπτώσεις αυτές είναι συνήθως μεγάλη έως πολύ μεγάλη και εκδηλώνεται νωρίς στη βρεφική ηλικία πριν την ανάπτυξη ομιλίας (προγλωσσική βαρηκοΐα). Οι μισές περίπου από τις περιπτώσεις αυτές οφείλονται στη μετάλλαξη του γονιδίου GJB2 που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη connexin 26. Το υπόλοιπο 20% της μη συνδρομικής βαρηκοΐας κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα (δηλαδή αρκεί το παθολογικό γονίδιο να υπάρχει μόνο στο ένα χρωμόσωμα του ζεύγους, κληρονομημένο μόνο από τον ένα γονέα, για να εκδηλωθεί η βαρηκοϊα). Στις περιπτώσεις αυτές οι επιπτώσεις της βαρηκοΐας είναι μικρότερες, γιατί συνήθως είναι μεταγλωσσική (εκδηλώνεται κατά την 2η με 3η δεκαετία της ζωής, αφού το παιδί έχει αναπτύξει ομιλία), είναι προοδευτική και ηπιότερη.
Η κληρονομική συνδρομική βαρηκοΐα είναι λιγότερο συχνή και αποτελεί το 30% περίπου της γενετικής βαρηκοΐας. Έχουν αναγνωριστεί περισσότερα από 400 σύνδρομα που περιλαμβάνουν στις εκδηλώσεις τους και τη βαρηκοΐα. Συχνότερα αυτών είναι τα σύνδρομα Waardenbourg, νευροϊνωμάτωσης τύπου II, Alport, Usher, Pendred, Perrault, Treacher Collins, το βραγχιοωτονεφρικό σύνδρομο κ.α.
Η αντιμετώπιση της κληρονομικής βαρηκοΐας βασίζεται κυρίως στη έγκαιρη διάγνωση. Με δεδομένο ότι η βαρηκοΐα έχει αναγνωριστεί ως η συχνότερη συγγενής ανωμαλία των νεογνών στις ανεπτυγμένες χώρες, καταλαβαίνει κανείς τη σημασία της καθολικής εφαρμογής προγραμμάτων ανίχνευσης της βαρηκοΐας σε όλα τα μαιευτήρια. Σε περίπτωση θετικής διάγνωσης η βαρηκοΐα θα πρέπει να αντιμετωπιστεί άμεσα, μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, είτε με εφαρμογή ακουστικών βαρηκοΐας, αν πρόκειται για μικρού προς μετρίου βαθμού βαρηκοΐα, είτε με τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος σε μεγάλες ή πολύ μεγάλες βαρηκοΐες, προκειμένου το παιδί να αναπτύξει ομιλία και να έχει όσο το δυνατόν φυσιολογικότερη ψυχοκοινωνική ανάπτυξη. Μεγάλη σημασία έχει επίσης η παραπομπή για γονιδιακό έλεγχο τόσο των ατόμων με γενετική βαρηκοΐα όσο και του οικογενειακού τους περιβάλλοντος.
Τέλος τα τελευταία χρόνια με την πρόοδο της μοριακής βιολογίας το ερευνητικό ενδιαφέρον στρέφεται στην γονιδιακή θεραπεία, η οποία έγκειται στην μεταμόσχευση φυσιολογικών γονιδίων εντός των κυττάρων στην θέση αυτών που λείπουν, ή είναι ελαττωματικά, με στόχο την αντιμετώπιση των γενετικών διαταραχών. Μάλιστα το έσω ους θεωρείται ένα ιδανικό όργανο – στόχος της γονιδιακής θεραπείας.
Ηλικιακά προβλήματα ακοής
Η απώλεια της ακοής με την ηλικία, η επονομαζόμενη και πρεσβυακουσία αποτελεί την συχνότερη αιτία νευροαισθητήριας βαρηκοΐας και σύμφωνα με τον παγκόσμιο οργανισμό υγείας τη δεύτερη πιο συχνή πάθηση στους ηλικιωμένους και την τρίτη συχνότερη πάθηση παγκοσμίως. Πρόκειται για την προοδευτική έκπτωση της ακουστικής οξύτητας και της διακρίσης της ομιλίας με την πάροδο του χρόνου. Αρχικά προσβάλλονται οι υψηλές συχνότητες και ακολουθούν με χρονική καθυστέρηση και σε μικρότερο βαθμό οι χαμηλές. Συχνά συνυπάρχουν εμβοές, οι οποίες σε ποσοστό 30% ως 50% αποτελούν το κυρίαρχο σύμπτωμα. Η πρεσβυακουσία εκδηλώνεται και στα δύο ώτα και είναι συνήθως συμμετρική.
Η γήρανση του νευροαισθητηριακού μηχανισμού της ακοής ξεκινά ηλικιακά πολύ νωρίς και στις πολύ υψηλές συχνότητες >8000 Hz, οι οποίες δεν ανήκουν στην καθημερινή επικοινωνιακή δραστηριότητα, οπότε το πρόβλημα διαπιστώνεται όταν προσβληθούν και οι χαμηλότερες συχνότητες, συνήθως μετά το πεντηκοστό έτος της ηλικίας. Ωστόσο ο ρυθμός και ο βαθμός της απώλειας διαφέρει σημαντικά μεταξύ των ατόμων. Στους άνδρες έχει διαπιστωθεί ότι η ακοή εξασθενεί ταχύτερα από τις γυναίκες.
Η πρεσβυακουσία είναι μία πολυπαραγοντική διαταραχή και προσβάλλει σχεδόν όλα τα άτομα προχωρημένης ηλικίας. Σχετίζεται τόσο με γενετικούς, όσο και με διαιτητικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Η αιτιολογική της σχέση με την υπερλιπιδαιμία και την αρτηριοσκλήρυνση υπήρξε αντικείμενο πολλών μελετών για δεκαετίες με αντικρουόμενα όμως αποτελέσματα. Από επιδημιολογικές μελέτες φαίνεται πως οι κύριοι ένοχοποιητικοί παράγοντες είναι η ηλικία, το κληρονομικό ιστορικό σε ποσοστό 40 -50 %, η συστηματική έκθεση σε θόρυβο και η νόσος Meniere. Πρόκειται για μία πολύπλοκη παθοφυσιολογική διαδικασία, όπου εμπλέκονται αγγειακές και μικροαγγειακές διαταραχές, μείωση των ενζυματικών αμυντικών μηχανισμών των κυττάρων και συσσωρευμένη βλάβη του DNA και δομικές ανωμαλίες σε κυτταρικό επίπεδο. Τα τελευταία χρόνια η ερευνητική προσπάθεια στρέφεται σε πιθανή διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου, η οποία μπορεί να ευθύνεται για την γήρανση των κυττάρων.
Το βασικό πρόβλημα στην πρεσβυακουσία δεν είναι τόσο η έκπτωση της ακουστικής οξύτητας, όσο η δυσκολία στην διάκριση των λέξεων και την κατανόηση της ομιλίας, αρχικά σε θορυβώδες περιβάλλον και στη συνέχεια και σε πιο ήσυχο. Αυτό έχει σημαντική αρνητική επίπτωση στις επικοινωνιακές κυρίως ικανότητες του ατόμου, με αποτέλεσμα την απομονωτική συμπεριφορά, την κατάθλιψη, ακόμα και την άνοια.
Η αντιμετώπιση της πρεσβυακουσίας είναι κατά βάση υποστηρικτική και συνίσταται στην αναλυτική ενημέρωση του πάσχοντος και του συγγενικού του περιβάλλοντος για τη φύση του προβλήματος, σε συνδυασμό με την κατάλληλη ακουστική ενίσχυση, κατά κανόνα με τη χρήση ακουστικού βαρηκοΐας. Σε περιπτώσεις πολύ μεγάλης απώλειας μπορεί να απαιτηθεί η τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος. Τελευταία η ερευνητική προσπάθεια στρέφεται στην απόπειρα αναγέννησης των κατεστραμμένων τριχωτών κυττάρων της ακοής μέσα στον κοχλία, μία πρωτοποριακή και πολύ φιλόδοξη προσπάθεια, η οποία όμως ακόμα βρίσκεται σε πειραματικό επίπεδο.
